遺伝子診断 保険収載されている遺伝学的検査

はじめに

　マイクロアレイ染色体検査が2021年10月1日より保険適用となった。マイクロアレイ染色体検査は，全染色体領域におけるゲノムのコピー数変化を検出する検査であり，生殖細胞系列の異常を検出する。適応疾患は例示してあるものの，基本的に検査対象領域は全ゲノムである。保険収載遺伝学的検査が，いよいよ全ゲノムを対象とする検査へシフトした第一歩といえる。検査の運用では，検査センターレベル（正確に解析すること），担当医ないしは遺伝子診療部門レベル（データと臨床症状の整合性を検討して正しく解釈を加えること），患者と向き合う診察室レベル（正しく伝えること），など複数のレベルがうまく機能して初めて医療として成り立つ。マイクロアレイ染色体検査では遺伝学的検査のこのフローがより明確になったが，考えてみれば，これは遺伝学的検査全体に共通するフローでもある。