遺伝学的検査の保険収載に伴うBRCA遺伝子検査の動向とその課題

HBOC診断目的のBRCA1/2遺伝子検査がすべての卵巣癌患者を対象に保険収載された。保険収載後の当院でのBRCA1/2遺伝子検査受検率とRRSOの適応および件数を検討した。当該期間に通院中の卵巣癌症例のうちBRCA1/2遺伝子検査を受けたのは25.5％であった。組織型別では漿液性癌の48.3％が受検している一方で，他の組織型では8～11％であった。HBOC関連癌の既往歴家族歴がある患者は，ない患者に比べて受検率が高く（既往歴あり50％，既往歴なし23.6％：家族歴あり34.2％，家族歴なし22.5％），組織型，既往歴・家族歴により主治医の検査推奨に差があることが推測された。またRRSOは全例乳癌既往症例で，私費でのRRSOは増加しておらず，手術費用の影響が懸念される。