臨床遺伝学と周産期医療の現状

はじめに

　遺伝学的情報が診断や治療選択に多く用いられるようになってきた。なかでも，周産期医療における臨床遺伝学の役割は飛躍的に拡大している。従来の超音波検査や母体血清マーカー検査に加え，非侵襲的出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal genetic testing：NIPT）の普及により，胎児染色体数的異常のリスク評価は日常診療の一部となった。さらに，次世代シーケンサーを用いた遺伝子パネル検査や全エクソーム解析は，形態異常や胎児発育不全の原因解明に新たな可能性をもたらしている。一方で，遺伝情報の解釈，偶発的所見への対応，倫理的配慮，クライアントやその家族への支援など，産婦人科医には高度な遺伝リテラシーと多職種との連携が求められる。