スクリーニングと精密診査

　ヒトの先天異常は，遺伝子異常によるもの，染色体異常によるもの，個体発生のひずみによるものの3つに大別できる。

　遺伝子異常によるものは，遺伝子産物である酵素の異常によってひきおこされる先天性代謝異常症と，異常ヘモグロビン症などの蛋白異常と，結節性硬化症，筋緊張性ジストロフィー症などのように異常物質のまだみつかっていないものに分けられる。