Japanese
English
ヒューマンバイオロジー--臨床への展開 先天異常--最近の診断と管理
スクリーニングと精密診査
宝道 定孝
1
,
竹下 研三
1
Sadataka Hodo
1
,
Kenzo Takeshita
1
1鳥取大学附属脳幹性疾患研究施設神経小児科
pp.933-937
発行日 1985年12月10日
Published Date 1985/12/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409207291
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- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
ヒトの先天異常は，遺伝子異常によるもの，染色体異常によるもの，個体発生のひずみによるものの3つに大別できる。
遺伝子異常によるものは，遺伝子産物である酵素の異常によってひきおこされる先天性代謝異常症と，異常ヘモグロビン症などの蛋白異常と，結節性硬化症，筋緊張性ジストロフィー症などのように異常物質のまだみつかっていないものに分けられる。
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