PGT-Mの対象疾患に関する議論のポイント 日本神経学会

はじめに

　脳神経領域の疾患においては，従来有効な治療法が存在しない疾患が多かったため，わが国では重篤な小児期発症の遺伝性疾患で着床前遺伝学的検査（PGT-M）が考慮される場合があった。2022年の見解改定後には，成人期以降に発症する疾患についてもPGT-Mの対象となる可能性が出てきたが，その際，重篤性に関する判断は主要な論点となる。近年，疾患修飾療法（disease-modifying therapy：DMT）開発が進捗し，脳神経疾患も「治らない病気」から「治る病気」へと変化しつつあることを十分に考慮すると，PGT-Mの適応判断の一つである「現時点で疾患を回避するための有効な治療法の有無」に対する医学的判断は，最新の知見に基づき更新していく必要である。さらには，このような医学的判断をふまえたうえで，個々のカップルの状況や事情を考慮することも重要となる。