PGT-Mの対象疾患に関する議論のポイント 日本小児科学会

はじめに

　日本産科婦人科学会（日産婦）では，単一遺伝性疾患における着床前診断の可否について，個別に可否を審査している。着床前遺伝学的検査（PGT-M）の実施が容認されるのは，従来はDuchenne型筋ジストロフィーをはじめとする「成人に達する以前に日常生活を著しく損なう状態が出現したり，生命の生存が危ぶまれる状況になる疾患」のみとされてきたが，臨床倫理審議会を経て2022年からこの定義が改められ，「原則，成人に達する以前に日常生活を強く損なう症状が出現したり，生存が危ぶまれる状況になり，現時点でそれを回避するために有効な治療法がないか，あるいは高度かつ侵襲度の高い治療を行う必要のある状態」と再定義された。いずれにせよこの定義に合致するのは，小児期から重篤な症状が認められる場合と定義されているため，おのずと小児科領域の疾患であり，小児科医あるいは日本小児科学会が主に診療を担っているケースが多い。