新生児マススクリーニング，聴力スクリーニングおよび便色カードの活用

新生児マススクリーニング

1．新生児マススクリーニング検査の概要

　先天性代謝異常症は希少疾患であり，その症状は非特異的であるため診断は難しい。わが国では国策による「こどもの成育段階で起こる障害発生の予防事業」として，1977年から先天性代謝異常5疾患に対する新生児マススクリーニングが開始された。その後，2014年からタンデムマス（タンデム質量分析）による新生児マススクリーニングが開始された。現在ではタンデムマス法による17疾患と個別の検査方法によるガラクトース血症，先天性甲状腺機能低下症，先天性副腎皮質過形成症の計20疾患が公的な新生児マススクリーニングの対象疾患となり，年間700名を超える患者が発見されている^1）。