骨疾患治療薬

はじめに

　最新の報告では先天性骨系統疾患は771疾患が含まれ，原因遺伝子は552遺伝子が報告されている^1）。近年では原因遺伝子の同定に基づいた病態の解明が進んでおり，さらに病態特異的な治療法の開発が進んでいる。なかには新生児期の治療が可能になったことで，これまで救命しえなかった患者が生き永らえることができるようになるという劇的な変化を遂げた疾患も含まれる。