視力障害を訴えたkabuki make-up症候群の1例

Visual impairment in a case of kabuki make-up syndrome

目的：永続的な視力低下が起こったkabuki make-up症候群の症例の報告。症例：16歳男性が目のかすみを主訴として受診した。4年前に筋力低下と特異な顔貌から本症候群と診断された。所見と経過：視力は左右眼とも0.2（0.6×－6.0D）であった。筋力低下，切れ長の瞼裂，下眼瞼耳側部の外反，弓状眉，指尖部の皮膚の隆起があった。前眼部，中間透光体，眼底に異常はなく，染色体にも異常がなかった。以後4年間の経過観察で視力と屈折に変化はなかった。結論：本症例での視力低下には明らかな原因はなかった。全身症状の進行とともに視力低下が起こったと推定され，本症候群の構成要素の1つであると推定される。

Purpose：To report a case of kabuki make-up syndrome. Case：A 16-year-old male presented with blurring of vision in both eyes. He had been diagnosed with kabuki make-up syndrome based on peculiar physignomy and impaired muscular power. Findings：His visual acuity was 0.2（0.6×－6.0D）in either eye. He showed long palpebral fissure,ectropion of outer lid margins,high-arched eyebrows,and finger-tip pads. There were no abnormalities in the anterior chamber,optic media,or ocular fundus. Chromosome analysis showed normal findings. During the follow-up for 4 years,there was no change in refraction or visual acuity. Conclusion：The cause of impaired visual acuity could not be identified. There is a possibility that impaired visual acuity is one of the manifestations of kabuki make-up syndrome.