Fabry病をめぐる糖脂質代謝異常に関する最近の進歩

Recent advances in research of abnormal glycolipid metabolism in Fabry's disease

はじめに

　最近の10年間に，脂質化学および酵素学の進歩に伴い，多くの脂質蓄積症が分子生物学のレベルで，病因が明らかにされてきた。

　Fabry病も，1963年Sweeleyら^1）による蓄積物質の構造決定，1967年Bradyら^48）による酵素欠損の証明と画期的な成果の後も，臨床ならびに生化的研究の進歩がみられる。ここでは，糖脂質代謝を中心に，最近の進歩を概略したい。