Japanese
English
特集 病因・病態生理から読み解く腎・泌尿器疾患のすべて
Ⅲ．尿細管・間質性・囊胞性疾患
12．Dent病
Dent disease
榊原 菜々
1
Sakakibara Nana
1
1神戸大学大学院医学研究科 内科系講座小児科学分野
キーワード：
Dent disease-1
,
Dent disease-2
,
CLCN5
,
OCRL
Keyword:
Dent disease-1
,
Dent disease-2
,
CLCN5
,
OCRL
pp.157-161
発行日 2023年12月15日
Published Date 2023/12/15
DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000001016
- 有料閲覧
- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
- 参考文献 Reference
1 病因・病態
Dent病は，低分子蛋白尿，高カルシウム尿症，腎石灰化，腎結石などを呈するX染色体連鎖型の遺伝性腎尿細管疾患である。Dent病の原因遺伝子はCLCN5とOCRLが知られており，CLCN5異常によるものはDent disease-1 （OMIM #300009），OCRL異常によるものはDent disease-2 （OMIM #300555）とよばれている。Dent病の約60%がDent disease-1であり，約15%がDent disease-2であるとされているが，遺伝子変異が同定されない症例が20～25%ある1）。
© tokyo-igakusha.co.jp. All right reserved.
