12．Dent病

Dent disease

1 病因・病態

　Dent病は，低分子蛋白尿，高カルシウム尿症，腎石灰化，腎結石などを呈するX染色体連鎖型の遺伝性腎尿細管疾患である。Dent病の原因遺伝子はCLCN5とOCRLが知られており，CLCN5異常によるものはDent disease-1 （OMIM #300009），OCRL異常によるものはDent disease-2 （OMIM #300555）とよばれている。Dent病の約60%がDent disease-1であり，約15%がDent disease-2であるとされているが，遺伝子変異が同定されない症例が20～25%ある^1）。