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BRAIN and NERVE Volume 68, Issue 9 （September 2016）

BRAIN and NERVE 68巻9号（2016年9月発行）

Japanese English

総説

家族性ALSの原因遺伝子update Causative Genes for Amyotrophic Lateral Sclerosis 丸山博文 ¹ , 森野豊之 ² , 川上秀史 ² Hirofumi Maruyama ¹ , Hiroyuki Morino ² , Hideshi Kawakami ² ¹広島大学大学院脳神経内科学 ²広島大学原爆放射線医科学研究所分子疫学研究分野 ¹Department of Clinical Neuroscience ＆ Therapeutics, Hiroshima University Graduate School of Biomedical and Health Sciences ²Department of Epidemiology, Research Institute for Radiation Biology and Medicine, Hiroshima University キーワード：筋萎縮性側索硬化症 , 原因遺伝子 , 次世代シークエンサー , 遺伝カウンセリング , OMIM（online mendelian inheritance in man） , amyotrophic lateral sclerosis , causative gene , next generation sequencer , genetic counseling , OMIM (online mendelian inheritance in man) Keyword: 筋萎縮性側索硬化症 , 原因遺伝子 , 次世代シークエンサー , 遺伝カウンセリング , OMIM（online mendelian inheritance in man） , amyotrophic lateral sclerosis , causative gene , next generation sequencer , genetic counseling , OMIM (online mendelian inheritance in man) pp.1081-1086

発行日 2016年9月1日 Published Date 2016/9/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416200555

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参考文献 Reference

これまでに筋萎縮性側索硬化症（ALS）の原因遺伝子として約20個の遺伝子が同定されているが，最近では次世代シークエンサーを用いた研究の進歩により新しい原因遺伝子が順次報告されている。遺伝子産物はALSの発症機序に関与していることが想定され，病態の解明に向けて研究が進められている。これら原因遺伝子ごとの特徴について概説する。また遺伝子診断は遺伝カウンセリングを踏まえたうえで実施することが望ましい。

Abstract

About 20 causative genes were reported for amyotrophic lateral sclerosis. Using next generation sequencer, new genes have been sequentially reported. These genes' products are thought to be involved in the pathologic mechanism of ALS. The pathophysiology is investigated and disease characteristics are discussed according to the causative genes. In addition, genetic counseling is recommended when genetic diagnosis is attempted.