先天性リポイド過形成の1例 新生児マススクリーニングで発見されない副腎皮質過形成症

先天性副腎過形成症(CAH)は新生児マススクリーニング(MS)の対象疾患であるが、CAHの中には先天性リポイド過形成症(CLAH)などMSでは検出されない疾患もある。今回、出生時から全身の色素沈着を認め、MSでは異常を認めず、日齢7に副腎不全症状が出現し、内分泌学的検査や画像検査の所見からCLAHを疑い、遺伝子検査で確定診断に至った症例を経験したので文献的考察を加えて報告した。