５．先天性血栓性素因による静脈血栓塞栓症（特発性血栓症）

　先天性血栓性素因は静脈血栓塞栓症の先天性誘発因子であり，先天性アンチトロンビン欠乏症，先天性プロテインC欠乏症，先天性プロテインS欠乏症などが含まれる。日本人では先天性プロテインS欠乏症の頻度が高いが，その要因として日本人特有のPS遺伝子多型であるPS Tokushimaの存在が示唆される。先天性血栓性素因を背景として発症した静脈血栓塞栓症（特発性血栓症）は，若年発症で再発・再燃を繰り返しやすいことから，長期の療養を要することが多い。そこで，標準化された診断基準を確立し，難病として医療費助成の対象となることが望まれる。