５．急性骨髄性白血病における胚細胞性および体細胞性新規DDX41変異

　これまで，高齢発症MDS/AMLにおいて病因として主に検索されてきたのは，体細胞変異であった。この度，家族性の高齢発症MDS/AMLを全エクソームシークエンスにて検討し，RNAヘリカーゼをコードするDDX41に胚細胞変異を発見した。興味深いことに，野性型の対立アレルに，高頻度に体細胞由来の遺伝子変異を認め，遺伝学的に2ヒット理論に基づく腫瘍化が推定された。さらに，同一の胚細胞変異は，家族歴の明確でない症例でも数％に，健常者の公開データベースにおいても0.02％に認められた。以上の結果が，今後，臨床的なスクリーニングに利用されることが期待される。