８．リボソーム異常症と関連疾患

　新生児100万人当たり５，６人に発症するDiamond-Blackfan anemiaは，乳児期から赤血球造血のみが障害される先天性の赤芽球癆である。近年，DBA患者の遺伝子解析から病因遺伝子の遺伝子座が第19番染色体長腕に同定され，RPS19（リボソームタンパクS19）をコードする遺伝子であることが明らかにされた。それ以来，リボソームタンパクが引き起こすリボソームの異常と貧血の関連が明らかにされつつある。こうした研究の成果は，リボソーム関連疾患発症の解明にも期待される。