７．ヘム合成系の異常と関連疾患

　ヘムは全ての細胞で必須の分子であるが，その主な産生細胞は赤芽球と肝細胞である。ヘム生合成の障害があると，組織への酸素輸送，ミトコンドリアでの酸化的リン酸化，薬物代謝などに重大な障害を生じ，その結果，ポルフィリン症と総称される一群の疾患を生じる。本疾患は，肝細胞におけるヘム生合成の障害を認める肝性ポルフィリン症と，赤芽球でヘム合成の障害を生じる造血性ポルフィリン症に大別される。一方，赤芽球におけるヘム生合成の初発酵素であるALAS2遺伝子変異の結果，環状鉄芽球の出現を特徴とする鉄芽球性貧血も生じ得る。