Scott症候群の分子基盤

　活性化血小板表面へのphosphatidylserine（PS）曝露は，血小板による凝固促進において重要な役割を果たす。Scott症候群では，血小板のPS曝露能が低下しているために深部出血を繰り返す。最近の研究で，PS曝露に関与するタンパクTMEM16Fが同定され，Scott症候群では対立遺伝子の両方でTMEM16F遺伝子に変異があることが報告された。実際，TMEM16Fのノックアウト・マウスではScott形質が再現される。しかしながら，PS曝露の分子機構はさらに複雑で，TMEM16Fのみでは説明できないことも明らかになりつつあり，今後の研究の発展が期待される。