１．HLAゲノム構造と多型性

　HLA領域はヒト第６染色体短腕部6p21.31に位置し，HLA遺伝子を含む3.8 Mbから構成される。この領域は，ヒトゲノムにて比類なき多型性に富み，これまでにHLA遺伝子６座（HLA-A，-B，-C，-DR，-DQ，-DP）にて，9,000を超える膨大なHLAアリルが同定されている。また，各HLA遺伝子座における特定のHLAアリルが強い連鎖不平衡により同じ染色体上に連なり，HLA-A*24：02-B*52：01-DRB1*15：02など特有のHLAハプロタイプを形成している。さらに，生活習慣病，自己免疫疾患，がん，造血幹細胞移植に伴う移植片対宿主病，ウイルス感染症における防御と重症化，薬剤感受性などと関連するなど，数多くの医学的興味を有するゲノム領域である。筆者らは，このような医学的興味との関連性を明らかにするために新規のゲノム解析技術を開発し，この領域のゲノム多様性を明らかにしつつある。