FGF23関連低リン血症性疾患の疫学

Disorders of Phosphate Metabolism. Epidemiology of FGF23-related hypophosophatemic diseases.

　低リン血症性くる病・骨軟化症の病態解析により，リン利尿因子であるfibroblast growth factor 23（FGF23）が同定された。また同時に，血中リンレベルの維持や調節の機序，およびその異常に伴う遺伝性骨疾患との関連が明らかにされてきている。また，FGF23関連低リン血症性疾患の全国調査から，本症は低リン血症の存在下で血清FGF23濃度が30 pg/mL以上であること，我が国における発症頻度や治療前後のリンパラメーター変化なども明らかとなっている。今後，FGF23作用機構の解明により，リン代謝異常症の新たな治療法が開発されることが期待される。

　Through the studies of patients with hypophosphatemic rickets/osteomalacia, fibroblast growth factor 23（FGF23）has emerged as a humoral factor that reduces serum phosphate. Discovery of FGF23 as an essential regulator of phosphate homeostasis has markedly improved our understanding of phosphate homeostasis and hypophosphatemic or hyperphosphatemic disorders. A nationwide epidemiologic survey of FGF23-related hypophosphatemic diseases indicated that the patients showed FGF23 levels of above 30 pg/mL by intact assay in the presence of hypophosphatemia. The survey also showed that prevalence and biochemical data before and after treatment of the diseases. Novel therapeutic methods for these disorders may be developed by elucidation of the mechanism of action of FGF23.