６．トランスポーターの遺伝子多型

Pharmacogenomics in drug transporters

　生体に発現する薬物トランスポーターをコードする遺伝子のほとんどすべてに変異が存在する。抗がん剤耐性でよく知られるP-糖タンパク遺伝子（ABCB1）にも50種類を超える変異が存在し，その機能評価が精力的に加えられたが，結果は論文間で異なり，コンセンサスが得られていない。ほとんどの化学療法剤が数種類の薬物トランスポーターの基質であることがその原因と言える。この現象は，ABCB1に限らず，多くのトランスポーター遺伝子に当てはまる。その中で，SLCO1B1とABCG2遺伝子変異の機能についてはコンセンサスが得られている。遺伝子変異として，目に見える変異のみならず，メチル化などのエピジェネティクスやmiRNAなどのRNA干渉も，トランスポーター遺伝子やタンパクの発現の個人差として寄与していると考えられる。