消化器神経内分泌腫瘍
神経内分泌腫瘍の腫瘍発生機序
高野 順子
1
,
高野 幸路
1東京大学医学部附属病院 腎臓･内分泌内科
キーワード：
シグナルトランスダクション
,
腫瘍症候群-遺伝性
,
消化器腫瘍
,
神経内分泌腫瘍
,
多発性内分泌腫瘍1型
,
Glucan 1,3-Beta-Glucosidase
,
TOR Serine-Threonine Kinases
,
ATRX Protein
,
Daxx Protein
Keyword:
Digestive System Neoplasms
,
Neoplastic Syndromes, Hereditary
,
Signal Transduction
,
Multiple Endocrine Neoplasia Type 1
,
Neuroendocrine Tumors
,
Glucan 1,3-beta-Glucosidase
,
TOR Serine-Threonine Kinases
pp.33-37
発行日 2012年12月20日
Published Date 2012/12/20
DOI https://doi.org/10.19020/J01937.2013116816
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消化管膵神経内分泌腫瘍(GEPNET)をきたす遺伝性腫瘍症候群の責任遺伝子としてMEN1,VHL,NF-1,TSC-1およびTSC-2があり,これらは散発性GEPNETの発生にも関与する.MEN1以外の遺伝子はmTOR経路を構成するが,散発性のGEPNETではほかにmTOR経路のPTENおよびPIK3CAも病因遺伝子である.2011年,P-NETについては新規にDAXXおよびATRXが病因遺伝子と判明した.この二つは複合体を形成し,テロメアでのクロマチンリモデリングに関わる.P-NETにおける各シグナル伝達系に関与する遺伝子の変異の頻度は,(1)MEN1経路44%,(2)mTOR経路10%,(3)DAXX/ATRX経路43%と報告された.
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