特集 黄疸を極める
3．肝細胞性黄疸（4）体質性黄疸
小林 由直
1
1三重大学保健管理センター
キーワード：
ビリルビンUDP転移酵素
,
グルクロン酸抱合
,
ビリルビン輸送蛋白
Keyword:
ビリルビンUDP転移酵素
,
グルクロン酸抱合
,
ビリルビン輸送蛋白
pp.278-284
発行日 2023年2月20日
Published Date 2023/2/20
DOI https://doi.org/10.19020/CG.0000002538
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体質性黄疸には，高間接ビリルビン血症を示すCrigler-Najjar症候群Ⅰ型，Ⅱ型およびGilbert症候群と，高直接ビリルビン血症を示すDubin-Johnson症候群およびRotor症候群があり，それぞれについて責任遺伝子が同定されている．高間接ビリルビン血症を示す三つの症候群では，ビリルビンUDP-グルクロン酸転移酵素（UGT1A1）の活性が種々の程度に低下あるいは欠失している．高直接ビリルビン血症を示すDubin-Johnson症候群およびRotor症候群では，肝細胞におけるビリルビンの輸送に障害が起こっている．体質性黄疸の分類や診断方法について，原因遺伝子やそのメカニズムを含めて解説する．
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