神経線維腫症Ⅰ型における頸部巨大神経線維腫の1例

A Giant Neurofibroma in a Patient with Neurofibromatosis Type 1

はじめに

　神経線維腫症Ⅰ型（neurofibromatosis type I：以下，NF1）は，外胚葉由来の先天性疾患であり，全身に多発するカフェオレ斑および神経線維腫を主徴とする全身性母斑症である。NF1に見られる神経線維腫は，皮膚の神経線維腫，神経の神経線維腫，びまん性神経線維腫の3型に分類される。叢状神経線維腫は臨床的に明確に定義されているわけではないが，後者2つをまとめて叢状神経線維腫として取り扱っているのが現状である 1）。叢状神経線維腫は，2段階の悪性転化を経て悪性末梢神経鞘腫（malignant peripheral nerve sheath tumor：以下，MPNST）へと進展することがあるため，腫瘍の悪性度に応じた適切な治療方針の選択が重要である 2）。

　今回われわれは，NF1における頸部巨大神経線維腫の1例を経験したので，神経原性腫瘍に対する摘出方法および悪性化に関する文献的考察を加えて報告する。

　Neurofibromas and diffuse neurofibromas are collectively referred to as plexiform neurofibromas. Plexiform neurofibromas warrant particular attention due to their potential for malignant transformation through a two-step process that ultimately progresses to a malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST). The appropriate therapeutic strategies must therefore be selected based on the tumorʼs malignant potential.

　We report the case of a 37-year-old woman with the genetic condition neurofibromatosis type 1 (NF1) who presented with a rapidly enlarging mass in the right cervical region. The mass was surgically resected via an intercapsular excision. The patientʼs postoperative course has been favorable, with no neurological deficits or tumor recurrence observed. The postoperative course has been favorable, with no neurological deficits or tumor recurrence observed as of 18 months after the resection.