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Rinsho Hinyokika Volume 45, Issue 1 （January 1991）

臨床泌尿器科 45巻1号（1991年1月発行）

Japanese English

症例

XY純性腺発育不全 XY PURE GONADAL DYSGENESIS 角谷秀典 ¹ , 始関吉生 ¹ , 島崎淳 ¹ , 西川哲男 ² , 吉田尚 ² , 木村博昭 ³ Hidenori Sumiya ¹ , Yoshio Shiseki ¹ , Jun Shimazaki ¹ , Tetsuo Nishikawa ² , Hisashi Yoshida ² , Hiroaki Kimura ³ ¹千葉大学医学部泌尿器科学教室 ²千葉大学医学部第二内科 ³千葉大学医学部産婦人科 ¹Department of Urology, Chiba University School of Medicine ²Department of 2nd Internal Medicine, Chiba University School of Medicine ³Department of Obstetrics and Gynecology, Chiba University School of Medicine キーワード：性分化異常 , 男性半陰陽 Keyword: 性分化異常 , 男性半陰陽 pp.72-74

発行日 1991年1月20日 Published Date 1991/1/20

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413900244

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Abstract 文献概要
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　24歳，戸籍上女性．原発性無月経を主訴に当科受診．染色体検査はG-band法で46XY．内分泌検査では，血中LH,FSHの上昇，テストステロン低下，hCG試験でテストステロン，5—DHT，E₂いずれも無反応であった，試験開腹では，腹腔内に子宮は痕跡的であり，性腺はみとめなかった．以上よりXY純性腺発育不全と診断し，エストロゲン製剤の補充を行っている．

We report a case of XY pure gonadal dysgenesis in a 24-year-old registered woman, who complained of primary amenorrhea. Chromosomal analyses revealed a 46 XY by G-banding, a presence of Y-body by Q -banding and all the Y-originating fragments by DNA probe hybridization. Endocrinologically both LH and FSH were markedly elevated and no testosterone increase was observed by hCG stimulation. Laparotomy revealed a vestigial uterus and no gonad.