８．神経

Down症候群の神経合併症は，脳形態・神経伝達系の異常に加え，他の医学的合併症や環境要因によっても引き起こされる．知的発達症はほぼ全例で現れ，自閉スペクトラム症（ASD），注意欠如多動症（ADHD）の有病率も一般人口より高い．知的発達に加えて行動面や社会性にも注意を向ける必要がある．さらに，早期に認知機能低下が現れ，40歳代以降に認知症が急劇に増加する．早期診断の困難さがあり，移行前に知的水準や日常生活能力の再確認が勧められる．てんかんの合併も約8％と一般人口より高く，発症は乳児期が40％を占める．Infantile epileptic spasms syndromeの発症が圧倒的に多く，小児科医として診断遅延なく治療につなげるべきである．