日齢1より特徴的な異常眼球運動で発症した小児交互性片麻痺の1例

経過：在胎38週5日，出生体重2,704g，新生児仮死なく出生．日齢1より片側のみ水平方向の眼振が出現，生後2か月から眼振に伴い，全身強直・顔面紅潮を認めた（図）．眼科的異常所見を認めず，精査目的に当科へ入院し，血液検査や頭部単純MRI検査，脳波検査を施行したが，異常を認めなかった．さらなる精査のため三次病院へ紹介，入院となった．長時間ビデオ脳波検査，その他代謝異常疾患などの検査も異常なく，遺伝子検査が提出された．生後4か月時に眼振，強直性けいれんを認め，自発呼吸が乏しく気管挿管，人工呼吸管理が開始され，ジアゼパム，ミダゾラム静注にて止痙された．その後ATP1A3に既知の病的バリアント（NM_152296.5 c.2443G＞A, pGlu815Lysヘテロ接合性変異）が判明し，小児交互性片麻痺（alternating hemiplegia of childhood：AHC）と診断された．片麻痺発作は生後8か月より出現し，9か月時の遠城寺式発達検査で全項目4～6か月相当と全般的な発達の遅れを認めた．現在トピラマートとフェノバルビタールを内服し，1週間に1回程度の眼振と片麻痺発作，1～2か月に1回程度の強直性けいれんがあり，発作は難治に経過している．