特集 プライマリ・ケアにおける0歳児の診療—よくある訴えと診療のコツ
Ⅱ 診察の要領
12．形態異常における視診のポイント
二川 弘司
1
1東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科
キーワード：
形態異常
,
先天異常症候群
,
マイクロフォーム
,
遺伝学的検査
,
遺伝カウンセリング
Keyword:
形態異常
,
先天異常症候群
,
マイクロフォーム
,
遺伝学的検査
,
遺伝カウンセリング
pp.1267-1276
発行日 2020年8月1日
Published Date 2020/8/1
DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000001446
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形態異常は小児医療においてプライマリ・ケアを担当する医療者が遭遇しやすい徴候の1つであり，先天異常症候群診断の端緒となる．とりわけ，臨床的に見逃されやすい小奇形に対する診察法と考え方は，背景に存在する先天異常症候群の正確な診断の基盤となる．疾患特性を考慮した健康管理や治療に関する情報につながり得る形態異常の説明に際しては，家族の側に立った説明と心情に配慮する必要がある．
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