小児家族性高コレステロール血症診療ガイド

家族性高コレステロール血症（FH）はLDL処理系に障害を有する遺伝性疾患で，著明な高LDLコレステロール（LDL-C）血症を呈するため動脈硬化の進展が早い．早期発見と小児期から適切な対応が求められる疾患である．2017年，“小児FH診療ガイド” が策定され，とくにFHヘテロ接合体の薬物療法について明記された．すなわち，第1には食事を含めた生活習慣の改善であるが，LDL-Cの高値（180mg/dL以上）が持続する場合，10歳を目安にスタチンの使用を考慮するというものである．管理目標（LDL-C 140mg/dL未満）も定められた．この診療ガイドにより，小児科医のFHに対する関心度の高まりとともに，診断率も向上し，また，診療もしやすくなったものと思われる．