小児期からの動脈硬化性疾患予防のための知見—小児の家族性高コレステロール血症（FH）のスクリーニングと診断・治療

Point

◎小児期からの動脈硬化予防の対象疾患として，家族性高コレステロール血症（FH）は最も重要である．

◎FHは，LDLコレステロール（LDL-C）受容体およびその関連遺伝子変異に伴う遺伝性疾患で，遺伝性代謝性疾患のなかで最も高頻度である．

◎小児FHは症状に乏しいため，血液検査で偶然に発見される場合が多い．

◎小児FHの診断や治療は，『小児家族性高コレステロール血症診療ガイドライン2022』を参照して，「疑い例」も含めてフォローする．

◎小児FHに対し，食事・運動・生活指導を行うが，効果がなければ，10歳を目安に薬物療法も考慮する．第一選択薬はスタチンである．

◎小児FHホモ接合体には，多剤併用療法を含む薬物療法を行うが，効果が不十分なら躊躇せずLDLアフェレシスを開始する．