３．消化器疾患

Down症では合併奇形の発生率が高いことが知られており，心疾患，消化器疾患，筋骨格系奇形，泌尿器疾患，呼吸器疾患，眼科系疾患，血液疾患と多彩である．Down症に合併する消化器疾患の発生頻度は4～10％であり，そのなかでも十二指腸閉鎖が最も多く，鎖肛や食道閉鎖などとともに新生児期に手術を要する疾患が多い．それらの疾患には特有の特徴があるため，それぞれについて熟知しておく必要がある．また，心奇形の合併が高率に認められるため，症例ごとに治療方針を決定しなければならない．