整形外科希少疾患における酵素補充療法の進歩と現状

Progress and current issues of enzyme replacement therapy on rare diseases in orthopaedic surgery

要旨：酵素補充療法が可能な整形外科希少疾患として低ホスファターゼ症とモルキオ症候群A型が挙げられる。低ホスファターゼ症は，骨の低石灰化，くる病様変化，乳歯の早期脱落，血清アルカリホスファターゼ値の低値などを特徴とする。モルキオ症候群A型は，ムコ多糖症ⅣA型とも呼ばれ，躯幹短縮型低身長症，下肢変形，角膜混濁，手関節の過伸展などを特徴とする。両疾患とも症状の重症度は幅広い。近年まで，両疾患に対して主に対症療法しか行われてこなかったが，酵素補充療法が開発され，低ホスファターゼ症では，くる病様変化や生存率の改善が示され，モルキオ症候群A型では，運動機能や呼吸機能の改善が示された。両疾患とも課題は残されており，有効性，安全性のさらなる検討が期待される。