軟部肉腫のゲノム医療とバイオマーカーに基づいた新規治療戦略

Genomic medicine and new treatment strategies based on biomarkers for soft tissue sarcoma

要旨：がんゲノム医療では，がん遺伝子パネルで同定した遺伝子変異に基づいて臓器横断的に薬剤を選択する精密医療が行われる。軟部肉腫ではTP53，Rb1，CDKN2A/Bなどの変異が最も多く報告されているが，各組織型で特徴的な遺伝子異常が多く，実臨床では組織型と，遺伝子パネルで検出された遺伝子の病的バリアントなどのバイオマーカーに応じた治療戦略を立てる必要がある。現在保険収載されているがん遺伝子パネル検査は3つあり，薬剤選択につながるactionable変異に対しエビデンスによる分類に基づき，臨床試験などが推奨される。臨床試験を網羅したデータベースも構築されつつあるが，すべての試験の把握は困難である。また，actionable変異が同定されても，希少がんである肉腫は承認薬が少ない。今後，新規抗がん剤の開発や臨床試験の増加などの問題を解決すべきである。