セクキヌマブが著効したIL36RN遺伝子変異とCARD14遺伝子変異が併存する疱疹状膿痂疹の1例

Impetigo herpetiformis harbouring IL36RN and CARD14 mutations successfully treated with secukinumab

29歳，女性。乾癬を含め既往はない。妊娠28週頃より全身に膿疱が出現した。前医で皮膚生検を施行し，疱疹状膿痂疹と診断された。プレドニゾロン20mg/日を開始されたが改善は乏しく，妊娠37週を経て出産後も膿疱は拡大し当科を紹介受診した。プレドニゾロンは漸減し，セクキヌマブ投与後に膿疱は速やかに消退した。遺伝子解析の結果，IL36RN遺伝子変異とCARD14遺伝子変異を認めた。内服ステロイドやシクロスポリンなどで効果の乏しい疱疹状膿痂疹に対して，生物学的製剤は効果が期待できる治療のひとつである。また，遺伝子診断が早期診断および治療介入に寄与する可能性があり，膿疱性疾患に対して遺伝子変異解析を行う意義は大きい。