汎発性膿疱性乾癬の遺伝子異常

「はじめに」乾癬の1つの病型である汎発性膿疱性乾癬（generalized pustular psoriasis；GPP）は，従来は病因不明の疾患であり，単一遺伝子の変異を背景とした疾患とは考えられてこなかった。しかし，「尋常性乾癬（psoriasis vulgaris；PsV）を伴わないGPP」の大半はIL36N遺伝子変異を背景とした疾患であることが，筆者らにより解明された。近年次々と新知見が報告されているGPP，そしてその関連疾患とIL36N遺伝子変異について述べる。GPPとCARD14遺伝子多型の関連についても概説する。「Ⅰ．GPP」GPPは指定難病である。全国で約1,900人の特定疾患登録患者がいる。1年間に80人強が新規に登録されている。男女差はなく，20～30歳代と50～70歳代に発症のピークがある（難病情報センター：http://www.nanbyou.or.jp/entry/168）。「KEY WORDS」汎発性膿疱性乾癬（GPP），急性汎発性発疹性膿疱症（AGEP），IL36RN遺伝子，CARD14遺伝子