MIR143::NOTCH2融合を伴った肘部グロムス腫瘍の1例

Glomus tumor of the elbow harboring MIR143::NOTCH2 fusion

44歳，男性。初診1年前に右肘部に有痛性の皮下結節が出現し，緩徐に増大した。病理組織学的に被膜のない腫瘍胞巣であり，内部には拡張した血管が複数存在した。血管周囲には異型性を伴わないα-SMA陽性のグロムス細胞が分布し，glomangiomaと診断した。染色体1番短腕のNOTCH2および5番長腕のMIR143遺伝子に相補的なDNAプローブを用いてFISH検査を行ったところ，MIR143::NOTCH2の融合シグナルが76％の腫瘍細胞で陽性であった。腕や脚に発症するグロムス腫瘍の約70％はMIR143::NOTCH2融合を伴う。同遺伝子融合を伴わない爪下グロムス腫瘍と相違がある。