遺伝性疾患

hereditary disease

遺伝子変異により発症する疾患のすべてが遺伝性疾患と考えがちであるが，遺伝子変異を生じた時期が重要である。通常，受精卵の時点で病因遺伝子変異を生じているものを遺伝性疾患とよび，胎生期に生じたものを母斑症とよぶことが多い。生後に体細胞レベルで遺伝子変異を生じると，各種の腫瘍やVEXAS症候群など多岐にわたる疾患の原因になるが，これらの疾患は次世代に遺伝しないため，遺伝性疾患には含まれない。