10．Danon病患者における網膜外層異常

Danon病は1981年にDanonらが初めて報告したX連鎖性優性（顕性）遺伝形式のまれな疾患で1），lysosome-associated membrane protein-2（LAMP-2）遺伝子変異が病因とされている2）。LAMP-2はリソソーム膜に発現する蛋白であり，オートファジーと呼ばれる，細胞内の不要になった蛋白や細胞内小器官をリソソームが分解する機能に関与している。Danon病はミオパチー・心筋障害・精神遅滞を3主徴とし，一般的に女性は軽症，男性はペースメーカーや心臓移植を必要とするケースが多いとされる2）。さらに既報では，Danon病患者の60％に視覚に関する症状を認めたという報告3）や，水晶体変化，網膜症，網膜電図異常，視野欠損などを認めたという報告4）がある。本稿では，網膜変性を認めたDanon病の自験例について文献的考察を加えて論述する。