心Fabry病の診断と評価の進歩

心Fabry病は早期治療により予後改善が可能な二次性心筋症であり，早期診断が重要である。近年，酵素遺伝子診断や画像診断技術の進歩に伴い，より早期に精度の高い診断が可能となっている。本稿では，Fabry病の診断と評価の最新の知見について紹介したい。