特集 見逃していませんかその症状,疾患!-日常診療で見逃さないためのTips-
3.心筋症/心不全
4.胸痛を主訴に救急外来を受診した60歳代の男性が,心肥大を認めた症例
山川 裕之
1
1慶應義塾大学医学部循環器内科/予防医療センター
キーワード:
α GAL 活性
,
GLA 遺伝子
,
酵素補充療法(enzyme replacement therapy:ERT)
,
化学シャペロン療法
,
遺伝カウンセリング
Keyword:
α GAL 活性
,
GLA 遺伝子
,
酵素補充療法(enzyme replacement therapy:ERT)
,
化学シャペロン療法
,
遺伝カウンセリング
pp.99-110
発行日 2020年11月1日
Published Date 2020/11/1
DOI https://doi.org/10.18885/HV.0000000366
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患者 60 歳代,男性。 主訴 冷汗を伴う胸痛。 経過 今までに入院歴はない。20XX 年9 月に,深夜に冷汗を伴う胸痛を自覚する。同年10 月,上記主訴にて他院循環器内科を受診する。経胸壁心臓エコー図検査にて左室肥大を認めた。心肥大精査目的にて,当院へ紹介受診となる。 危険因子 糖尿病(−),高血圧(+),脂質異常(+),喫煙(−),家族歴(−) 検査 ・12 誘導心電図:心拍数 72/ 分,洞調律,陳旧性心筋梗塞。左室肥大 ・胸部X 線:心胸比 64.5%,胸水(−) ・ 心エコー 左室収縮能(LVEF)62%,中隔壁厚(IVS)/ 後壁(PW) 14.0/13.5mm,IVC 12mm[呼吸性変動(+)],左房(LA)径 42mm ・採血検査:軽度脂質異常症のみ 家族歴 突然死(−),(若年性)脳梗塞(−),心肥大(−),透析導入・若年性CKD(−) 内服薬 Ca 拮抗薬,スタチン製剤
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