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　軟骨肉腫と内軟骨腫，そして軟骨肉腫のgrade 1と2，これらの鑑別は治療方針決定に重要であるが，病理組織像が酷似することがしばしば問題となり，鑑別分子マーカーの同定が急務である．一般に腫瘍の悪性度と組織としての分化度は反比例することから，われわれは，軟骨腫瘍において，軟骨細胞分化に重要なトランスフォーミング増殖因子/骨形成蛋白質（TGF-β/BMP）シグナルとその下流標的遺伝子が，鑑別マーカーになる可能性を研究した．内軟骨腫と軟骨肉腫において，軟骨分化マーカー（SOX9，COL2A1）の発現量は悪性度と反比例したが，TGF-β/BMPシグナルそれぞれの下流伝達因子SMAD3およびSMAD1/5のリン酸化レベルは，予想に反し悪性度に比例して増加していた（図1）．