遺伝性疾患 -疾患・病期別の医学的管理の考え方

★★★知的障害を伴う遺伝性疾患患者にとって，かかりつけの内科医をもつことは，予防医療，慢性疾患の管理，体調変化の早期発見・早期対応のうえで重要である．

★★疾患の種類や病期に応じて，「加齢に伴う変化への対応」「疾患活動性の高い原疾患・合併症の管理」「在宅でのケアにより体調の安定を保つ」に留意する．

★★遺伝学的検査による確定診断が，適切な治療や管理を可能とし，成人期の生活の質を改善する可能性がある．

　

★★★：一般内科診療で必要な内容，★★：総合内科専門医試験レベルの内容，★：専門性の高い内容