特集 身近に潜む心筋症を診る―進歩する診断と治療
［Chapter 1］ 心筋症の定義と分類
遺伝性と非遺伝性
大谷 朋仁
1
1大阪大学大学院 医学系研究科循環器内科学
キーワード：
特発性心筋症
,
遺伝学的検査
,
病原性バリアント
Keyword:
特発性心筋症
,
遺伝学的検査
,
病原性バリアント
pp.185-188
発行日 2024年8月1日
Published Date 2024/8/1
DOI https://doi.org/10.15106/j_naika134_185
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★★特発性心筋症では，家族歴を認める頻度は疾患ごとに異なり，病原性バリアントが検出される症例は約半数程度に留まる．
★発症への影響の大きさ（エフェクトサイズ）は遺伝子の種類およびバリアントによってさまざまであり，単一遺伝子変異から遺伝要因と環境要因が複合した病因まで，さまざまな発症病態が混在していると考えられている．
★★★肥大型心筋症に対する遺伝学的検査は2022年に保険収載されたが，まだ診療では普及していない．
★★★：一般内科診療で必要な内容，★★：総合内科専門医試験レベルの内容，★：専門性の高い内容
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