特集 検査値を読む2020
6章 遺伝子・染色体検査
A.先天性疾患遺伝子・染色体検査
ジストロフィン遺伝子
斎藤 良彦
1
,
西野 一三
1
1国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
pp.589-589
発行日 2020年4月1日
Published Date 2020/4/1
DOI https://doi.org/10.15106/j_naika125_589
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ジストロフィン遺伝子とは
Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)とBecker型筋ジストロフィー(BMD)は,筋線維の壊死・再生を主体とし,ジストロフィン遺伝子異常による進行性の遺伝性筋疾患で,X染色体劣性遺伝形式をとる.
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