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Internal Medicine Volume 123, Issue 6 （June 2019）

臨床雑誌内科 123巻6号（2019年6月発行）

特集神経疾患の現在とこれから

診療の最前線

Niemann-Pick病C型川添僚也 ¹ ¹東京都立神経病院脳神経内科キーワード： miglustat , 脾腫 , 神経症状 , 精神症状 Keyword: miglustat , 脾腫 , 神経症状 , 精神症状 pp.1267-1269

発行日 2019年6月1日 Published Date 2019/6/1

DOI https://doi.org/10.15106/j_naika123_1267

PDF(374KB)

Summary

▪Niemann-Pick病C型は，無治療だと進行性で予後不良な代謝性疾患である．

▪疾患修飾療法として，miglustatによる基質合成抑制療法が可能になった．

▪臨床像は多様で，神経ないし精神症状を呈する他の疾患として見過ごされている可能性がある．

▪脾腫を認めることもあるが，一般検査では異常を認めにくく，病歴と診察が重要である．

▪最終的には，遺伝子検査を含む各種解析結果を，臨床所見と併せて診断する．

基本情報

電子版ISSN 2432-9452 印刷版ISSN 0022-1961 南江堂

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