Niemann-Pick病C型

Summary

▪Niemann-Pick病C型は，無治療だと進行性で予後不良な代謝性疾患である．

▪疾患修飾療法として，miglustatによる基質合成抑制療法が可能になった．

▪臨床像は多様で，神経ないし精神症状を呈する他の疾患として見過ごされている可能性がある．

▪脾腫を認めることもあるが，一般検査では異常を認めにくく，病歴と診察が重要である．

▪最終的には，遺伝子検査を含む各種解析結果を，臨床所見と併せて診断する．