8．膵神経内分泌新生物のゲノム医療

Genomic medicine of pancreatic neuroendocrine neoplasm

膵神経内分泌新生物は，分化度やKi-67 indexに基づいた世界保健機関（WHO）2017分類により，神経内分泌腫瘍と神経内分泌癌に分けられる．神経内分泌腫瘍においては，家族性と孤発性の場合で発症に関与する遺伝子異常が一部異なる場合があるものの，多くはmTOR pathwayに関連する遺伝子異常が認められる．一方，神経内分泌癌においては一般的な悪性腫瘍で報告されているRb欠失やKRAS変異が認められる．そのため，両者は異なる遺伝子異常を有する疾患であることを認識したうえで，現在の診療や今後の治療開発を行う必要がある．