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Surgery Volume 80, Issue 12 （November 2018）

臨床雑誌外科 80巻12号（2018年11月発行）

Japanese English

特集外科医が知っておくべき最新のゲノム医療

II. 各論

2．食道癌のゲノム医療 Genome medical treatment of esophageal cancer 大津甫 ¹ , 三森功士 ¹ H. Otsu ¹ , K. Mimori ¹ ¹九州大学病院別府病院外科キーワード：遺伝子多型 , 体細胞変異 , 染色体変異 , リキッドバイオプシー Keyword: 遺伝子多型 , 体細胞変異 , 染色体変異 , リキッドバイオプシー pp.1210-1213

発行日 2018年11月1日 Published Date 2018/11/1

DOI https://doi.org/10.15106/j_geka80_1210

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参考文献 Reference

食道癌の個別治療標的あるいは診断法の選択のために，癌ゲノム領域の理解と研究成果が望まれている．今日までに生殖細胞系列変異の解析では食道癌罹患の遺伝的要因，環境的要因が明らかであり，体細胞変異解析では高頻度の変異をきたすドライバー変異が報告されている．コピー数変異についても食道癌特異的な染色体レベルの増幅・欠損が明らかである．さらにゲノム研究成果の臨床応用としてcfDNAにおける体細胞変異検出が超早期再発や治療効果診断に有用と考えられる結果も示されている．本稿ではそれらを中心に述べ，今後の食道癌の診断や治療に有用な標的変異について考察する．