【脊柱靱帯骨化症 病態解明と治療の最前線】 遺伝学的な進歩 遺伝子タイプと靱帯骨化形式との関連 変換成長因子(TGF)-β1遺伝子多型と脊椎後縦靱帯骨化症との関連

脊椎後縦靱帯骨化症(OPLL)患者369例と非OPLL患者224例(対照群)において,変換成長因子(TGF)-β1遺伝子多型によるOPLL発症と骨化形態の特徴への影響について検討した.その結果,allele specific PCRにおいて,増幅された領域のTGF-β1遺伝子はチミジン及びシトシンの多型に分類でき,TT,TC,及びCCの各アレルが観察された.OPLL患者と対照群の間でアレルの頻度に統計学的有意差はなく,検討したアレルはOPLLの発症年齢にも関連がなかった.頸椎部にのみOPLLが認められる患者と頸椎以外にもOPLLが認められる患者との比較では,後者においてCCアレルをもつものの頻度が高かった.この遺伝子多型はOPLL患者において全身の骨化形態に影響を及ぼしている可能性が示唆された