【脊柱靱帯骨化症 病態解明と治療の最前線】 遺伝学的な進歩 遺伝子タイプによる進行予測の可能性 レプチン受容体遺伝子多型と脊柱靱帯骨化症骨化形式との関連 遺伝子タイプによる進行予測の可能性

脊柱靱帯骨化症(OSL)患者157例と非OSL患者93例(対照群)を対象に,レプチン受容体遺伝子内の合計6ヶ所のgenotypeと,脊柱靱帯骨化の有無及び後縦靱帯骨化椎体数との関連について検討した.その結果,OSL患者と対照群のgenotype及びalleleの頻度は脊柱靱帯骨化の有無と有意な相関はみられなかった.また,OSL患者の内,後縦靱帯骨化症(OPLL)患者127例を頸椎のみ骨化70例(C群)と胸椎に骨化57例(TL群)に分け比較検討した結果,TL群ではC群に比べG alleleが多く,A alleleを持たない症例では胸椎に骨化が及ぶ傾向がみられた.後縦靱帯骨化椎体数との関連では,A alleleをもたないものはA alleleをもつものに比べて骨化椎体数が多い傾向にあった